Was ist Typ-1 Diabetes?

Der Typ-1 Diabetes ist eine Autoimmunkrankheit. Das bedeutet, dass das körpereigene Immunsystem sich gegen die Insulin produzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse richtet und diese zerstört. In der Folge kommt es zum Ausbleiben der Insulinproduktion. Das Hormon Insulin hat die Aufgabe, den mit der Nahrung aufgenommenen Zucker aus dem Blut in die Zellen zu schleusen, die ihn zur Energiegewinnung benötigen. Bei Insulinmangel sammelt sich der Zucker im Blut an. Die Betroffenen müssen sich das Insulin als Medikament spritzen, um Gesundheitsprobleme durch zu hohe Blutzuckerwerte zu verhindern.

Was bedeutet die Diagnose: Frühes Stadium des Typ-1 Diabetes?

Die meisten Kinder mit Inselautoantikörpern im Blut befinden sich in einem frühen Stadium des Typ- 1 Diabetes und haben keinerlei Symptome. Sie fühlen sich vollkommen gesund, es besteht kein aktuelles gesundheitliches Risiko. Wir werden mit betroffenen Eltern und deren Kinderarzt das weitere Vorgehen genau besprechen und in dieser Situation bestmöglich unterstützen. Der Stoffwechsel des Kindes wird regelmäßig sorgfältig überwacht.  Die Familien erhalten eine ausführliche Beratung und Schulung und einen individuellen Vorsorgeplan für Ihr Kind. Mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen wird festgestellt, wann mit einer Therapie begonnen werden sollte.  Dazu werden die Familie an einen auf Typ-1 Diabetes spezialisierten Kinderarzt oder eine Kinderklinik verwiesen.
Während der Phase des frühen Typ-1 Diabetes stehen wir den betroffenen Familien mit Rat und Tat zur Seite. Sollten sie Informationen oder Unterstützung benötigen, können Sie sich mit Ihren Fragen und Sorgen telefonisch an uns wenden [Tel. 0800 – fr1dolin (oder 0800-37 13 65 46)]. Wir stellen auch den Kontakt zu entsprechenden Experten her.

Was ist eine familiäre Hypercholesterinämie?

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine vererbbare Fettstoffwechselstörung, bei der eine bestimmte Form des Cholesterins im Blut erhöht ist (Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C)). Die Diagnose wird häufig zu spät oder gar im Kindesalter nicht gestellt. Unerkannt führt dies zu ernsten Folgeerkrankungen. Oft sind mehrere Familienmitglieder von dieser Erkrankung betroffen. 

Was bedeutet die Diagnose: Familiäre Hypercholesterinämie?

Der Nachweis eines erhöhten LDL-Cholesterins im Blut kann der Hinweis auf das Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie sein. Bereits 0,3% oder 3 von 1000 untersuchten Kindern haben ein erhöhtes LDL-Cholesterin im Blut. Wird eine familiäre Hypercholesterinämie früh erkannt, kann durch eine gesunde Lebensweise und später auch durch eine Medikamenteneinnahme eine normale Lebenserwartung erreicht werden. Ebenso können andere Familienmitglieder auf diese Erkrankung untersucht und ggf. frühzeitig behandelt werden.

Wie läuft die Untersuchung ab und was wird untersucht?

Die Untersuchung findet im Alter von 2 bis 6 Jahren entweder im Rahmen der jeweiligen Vorsorgeuntersuchung (U7 (ab 2.Lbj.), U7a, U8, U9) oder auch bei jedem anderen Kinderarztbesuch innerhalb der Altersspanne statt. Für die  Bestimmung der Inselautoantikörper und des LDL-Cholesterins werden nur wenige Bluttropfen benötigt. Diese werden durch einen kleinen Pieks in den Finger oder am Ohr gewonnen.

Wie erfahre ich, ob mein Kind erkrankt ist oder nicht?

Wenn Ihr Kind laut Laborergebnissen erste Anzeichen für einen Typ-1 Diabetes (Inselautoantikörper) oder eine familiäre Hypercholesterinämie (erhöhter LDL-Wert) aufweist, werden Sie von Ihrem Kinderarzt kontaktiert.

Was passiert mit meinen Daten?

Das Ergebnis der Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht. Alle persönlichen Daten des Kindes verbleiben beim Kinderarzt. Die Blutproben und Fragebögen werden pseudonymisiert  an das Kinder- und Jugendkrankenhaus  AUF DER BULT  in  Hannover weitergegeben; das bedeutet, der Kinderarzt versieht sie mit einem Zahlencode. Nur der Kinderarzt kann den Personenbezug der Ergebnisse zu den persönlichen Daten herstellen. Das pseudonymisierte Untersuchungsergebnis des Kindes sowie alle weiteren Daten, die im Rahmen der Untersuchungen gesammelt werden, werden elektronisch gespeichert, und ausschließlich zu wissenschaftlichen und statistischen Zwecken verwendet.

Was geschieht mit den restlichen Blutproben meines Kindes?

Die Blutproben werden nicht aufgehoben, sondern durch die Bestimmung des LDL-Wertes und der Inselautoantikörper verbraucht. Mögliche Reste werden verworfen und auch nicht zu anderen Erkrankungen untersucht.

Welche Vorteile hat die Teilnahme an der Fr1dolin-Studie?

Die meisten Menschen, die an Typ 1 Diabetes erkranken, entwickeln die Erkrankung im Kindes- und  Jugendalter. Sollten Inselautoantikörper im Blut nachgewiesen werden, kann das jeweilige Kind von Anfang an optimal betreut und behandelt werden. So können lebensbedrohliche Überzuckerungen verhindert werden, die relativ schnell und ohne Vorwarnung auftreten können. Betroffene Kinder und Eltern werden von uns ausführlich informiert und beraten. Auch gibt es heute neue Behandlungsversuche, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Wir werden interessierten Familien die Möglichkeit bieten, an solchen Studien teilzunehmen.
Wird eine familiäre Hypercholesterinämie früh erkannt, kann durch eine gesunde Lebensweise und spätere Medikamenteneinnahme eine normale Lebenserwartung erreicht werden. Ebenso können andere Familienmitglieder auf diese Erkrankung untersucht werden und ggf. frühzeitig behandelt werden. 

Muss ich den Früherkennungstest bezahlen?

Nein! Die Untersuchung wird im Rahmen der niedersachsenweiten Fr1dolin-Studie vom Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT Hannover sowie dem Helmholtz Zentrum München finanziert und durchgeführt. Für Sie ist die Teilnahme kostenlos.

Das Kind macht einen gesunden Eindruck. Sollte es dennoch untersucht werden?

Ja! Kinder mit erhöhtem LDL-Cholesterin und die meisten Kinder, die Typ-1 Diabetes entwickeln, zeigen im frühen Stadium der Erkrankung keinerlei Auffälligkeiten. Die Untersuchung per Bluttest ermöglicht die Erkennung eines gestörten Fettstoffwechsels und des Typ-1 Diabetes  vor dem für Eltern sichtbaren Krankheitsausbruch. Bestimmte Laborwerte werden von nun an gut überwacht und  schwerwiegende Gesundheitsprobleme können verhindert werden.