Familiäre Fettstoffwechselstörung bei Kindern viel häufiger als vermutet

Niedersächsische Fr1dolin-Studie: Über 1.000 Kinder erfolgreich untersucht

Hannover, 20.03.2017. Eine Fettstoffwechsel-Störung im Kleinkindalter tritt wesentlich häufiger auf, als bisher vermutet. Das ist das erste Ergebnis der Fr1dolin-Studie (Früherkennung von Typ-1 Diabetes und familiärer Hypercholesterinämie in Niedersachsen), einer einmaligen Initiative des Kinder- und Jugendkrankenhauses AUF DER BULT in Hannover. Seit November 2016 bietet sie allen Eltern in Niedersachsen an, mit Hilfe der niedergelassenen Kinder- und/oder Hausärzte ihr Kind kostenlos auf die zwei chronischen Krankheiten Typ-1 Diabetes (Zuckerkrankheit) und familiäre Hypercholesterinämie (Fettstoffwechselstörung) testen zu lassen. Seitdem haben bereits über 1.000 Kinder teilgenommen. „Wir sind erfreut, wie gut unser Vorsorgeangebot von den Eltern in Niedersachsen angenommen wird“ sagt Frau Prof. Dr. Olga Kordonouri, Leiterin der Fr1dolin-Studie. „Überrascht hat uns dabei die hohe Zahl von Kindern, bei denen frühzeitig eine Fettstoffwechselstörung festgestellt wurde, die gut behandelt werden kann. Wir hatten unter 1000 Kindern 3 erwartet, nun haben wir 10mal mehr Betroffene festgestellt.“ Beim Typ-1-Diabetes ist unter den 1.000 Probanden jedes 300ste Kind betroffen. „Erfreulich und erwartungsgemäß niedrig ist die Anzahl der Kinder, bei denen ein frühes Stadium eines Typ-1 Diabetes vorliegt“, sagt Prof. Dr. Thomas Danne, Leiter des Diabetes-Zentrums AUF DER BULT.

Die Fr1dolin-Studie ist auf zwei Jahre angelegt. Ziel ist, 100.000 Kinder in Niedersachsen zu untersuchen. Dies erfolgt im Rahmen der U7a, U8 oder U9-Vorsorge-Untersuchungen oder anderer Arztbesuche. Kindern zwischen 2 und 6 Jahren wird nach der Einwilligung durch ein Elternteil circa 300 µl Kapillarblut abgenommen und ins Studienzentrum AUF DER BULT geschickt. Wird die Diagnose eines frühen Typ-1 Diabetes oder einer familiären Hypercholesterinämie gestellt, werden die Kinder zeit- und wohnortnah von Expertenteams zur jeweiligen Erkrankung beraten und praktisch geschult (Symptome, Risiken, Kontrolluntersuchungen, therapeutische Möglichkeiten, Gestaltung des Alltags und Begleitung des Kindes), die gemeinsam mit den Kinder- und Hausärzten die Betreuung übernehmen. Auch weiteren Familienmitgliedern (z.B. Eltern und Geschwister) wird eine Untersuchung angeboten. Im Rahmen der Studie werden auch mögliche Belastungen der Familie durch die Diagnose erfasst und individuelle Unterstützung angeboten. 

„Eltern, die sich entschieden haben, ihre Kinder untersuchen zu lassen, sahen darin eine Chance für die Gesundheit ihres Kindes. Aus dem seit drei Jahren in Bayern durchgeführten Screening auf einen frühen Typ-1 Diabetes wissen wir, dass gerade die Familien, bei deren Kind die Erkrankung frühzeitig festgestellt wurde, nach dem ersten Schrecken schnell gelernt haben, gut für ihr Kind zu sorgen. Sie haben Sicherheit gewonnen und  würden anderen Eltern die Teilnahme an dem Screening empfehlen. Wichtig war ihnen, dass sie gut informiert und durch ein erfahrenes Behandlungsteam begleitet werden“ sagt Professor Karin Lange, Leiterin der Medizinischen Psychologie der MHH.

Pressemitteilung vom 20. März 2017

Fr1dolin-Studie ist gestartet

Die Fr1dolin-Studie ist eine einmalige Initiative des Kinder- und Jugendkrankenhauses AUF DER BULT in Hannover, die allen Eltern in Niedersachsen anbietet, mit Hilfe der niedergelassenen Kinderärzte ihr Kind kostenlos auf zwei chronische Krankheiten testen zu lassen: Typ-1 Diabetes und familiäre Hypercholesterinämie. „Ziel der Studie ist es, betroffene Kinder zu identifizieren und somit frühzeitig zu behandeln“, so die Studienleiterin Professor Dr. Olga Kordonouri.  

Typ-1 Diabetes (T1D) ist die zweithäufigste chronische Erkrankung im Kindesalter. In Deutschland sind rund 30.000 Kinder von einer Erkrankung betroffen, die noch nicht heilbar ist und für die Betroffenen und deren Familien eine deutliche Umstellung ihrer Lebensweise bedeutet. Die Zahl der Neuerkrankungen steigt jährlich um 3 bis 4 Prozent. Insbesondere im Vorschulalter steigt sie mit 5 bis 7 Prozent dramatisch an. Vorteil der frühen Diagnose ist die Verhinderung einer diabetischen Ketoazidose (Stoffwechselentgleisung mit Übersäuerung des Blutes bei Insulinmangel).

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) stellt daneben eine wichtige genetisch-bedingte Ursache für eine vorzeitige Erkrankung der Herzkranzgefäße dar. Aktuelle Studien zeigen, dass die Häufigkeit einer FH in den europäischen Ländern massiv unterschätzt wird. Obwohl eine große Zahl junger Erwachsener betroffen ist, wird bei weniger als einen Prozent die FH rechtzeitig erkannt und behandelt. Bei Früherkennung und Behandlung kann einer sich rasch entwickelnden Arterienverkalkung vorgebeugt werden.

Die betroffenen Familien werden zeit- und wohnortnah von Expertenteams zur jeweiligen Erkrankung beraten und praktisch geschult (Symptome, Risiken, Kontrolluntersuchungen, therapeutische Möglichkeiten, Gestaltung des Alltags und Begleitung des Kindes). Auch weiteren Familienmitgliedern (z.B. Eltern und Geschwister) wird eine Untersuchung auf das Vorliegen einer Familiären Hypercholesterinämie angeboten. Im Rahmen der Studie wird auch die psychische Belastung der Familie erfasst und evaluiert. Hilfestellungen werden bei Bedarf zeitnah und individuell angeboten. „Auch die Teilnahme an einer weiteren Präventionsstudie kann den Kindern mit frühem Typ-1 Diabetes angeboten werden“ erläutert Professor Dr. Thomas Danne, Co-Leiter der Fr1dolin-Studie.

Die Fr1dolin-Studie, die auf zwei Jahre angelegt ist, wird federführend durch das Diabetes-Zentrum im Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT koordiniert. Das Screening wird in ganz Niedersachsen von niedergelassenen Kinder- und Jugendärzten durchgeführt und die Blutproben werden im hauseigenen Labor auf das Vorliegen einer FH untersucht und im Anschluss an das Institut für Diabetesforschung am Helmholtz-Zentrum München weitergeschickt (Diabetes-Screening). Für die Bewältigung aller komplexen Prozesse der Fr1dolin-Studie wurde gemeinsam mit der GIS - Gesellschaft für InformationsSysteme AG ein eigenes Datenmanagementsystem entwickelt.

An der Fr1dolin-Studie können alle rund 320.000 Kinder im Alter zwischen 2 und 6 Jahren teilnehmen, die in Niedersachsen wohnhaft sind. Im Rahmen der U7a, U8 oder U9-Vorsorge-Untersuchungen oder anderer Kinderarztbesuche werden nach der Einwilligung durch ein Elternteil 200 µl Kapillarblut abgenommen und ins Studienzentrum AUF DER BULT geschickt. Wird die Diagnose eines Prä-Typ-1 Diabetes oder einer familiären Hypercholesterinämie gestellt, wird der Kinderarzt durch das Studienzentrum informiert. Er kontaktiert die Eltern und bespricht das weitere Vorgehen in Kooperation mit dem Studienzentrum. 

Pressemitteilung vom 9. November 2016

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